ISTITUTO NAZIONALE RICERCA GENOMA
“Il sequenziamento completo del DNA è la nuova frontiera dell’umanità. Per codificare tutto il genoma umano ci sono voluti oltre 10 anni di ricerca ed oltre 3 miliardi di dollari di investimenti pubblici.
Essere riusciti a codificare il nostro codice della vita (DNA), ci permette di:
- conoscere e prevenire le malattie (anche attraverso la modifica personalizzata del nostro stile di vita e delle nostre abitudini alimentari);
- individuare malattie difficilmente diagnosticabili in poco tempo e con il minimo investimento riducendo così i danni a volta irreversibili di diagnosi errate o tardive (es: malattie rare nei bambini);
- curarci più efficacemente con farmaci e dosi personalizzate e non standardizzate;
- intervenire in futuro direttamente sulle parti del Dna danneggiate correggendone gli errori .
Sequenziare il proprio DNA è il miglior investimento per la propria salute e per quella dei propri figli, si fa una volta nella vita e basta un campione di saliva, ed in meno di un mese si hanno a disposizione tutte le informazioni per vivere più sani e più a lungo”.
ULTIME NOTIZIE
QUANTO TI FARÀ MALE IL CORONAVIRUS? LA RISPOSTA POTREBBE ESSERE NEI TUOI GENI
05 aprile, 2020
Il COVID-19, è stranamente - e tragicamente - selettivo. Solo alcune persone infette si ammalano e sebbene la maggior parte dei malati critici siano anziani o abbiano problemi complicanti come le malattie cardiache, tra i morti per la malattia ci sono persone sane e persino relativamente giovani. I ricercatori si stanno ora preparando ad analizzare i genomi dei pazienti per individuare le variazioni del DNA che spiegano questo mistero. I risultati potrebbero essere utilizzati per identificare le persone maggiormente a rischio di malattie gravi e quelle che potrebbero essere protette e potrebbero anche guidare la ricerca di nuovi trattamenti.
L'obiettivo è quello di confrontare il DNA delle persone che hanno gravi casi di COVID-19 (che sta per coronavirus 2019), ma nessuna malattia di base come diabete, malattie cardiache o polmonari, con quelle con malattia lieve o assente. "Vediamo enormi differenze nei risultati clinici e tra i paesi. Quanto di tutto ciò sia spiegato dalla suscettibilità genetica è una domanda molto aperta ", afferma il genetista Andrea Ganna dell'Istituto di medicina molecolare Finlandia dell'Università di Helsinki (FIMM).
È difficile prevedere cosa uscirà da queste analisi genetiche, affermano alcuni ricercatori. Ma ci sono evidenti sospetti, come il gene che codifica per l'enzima 2 (ACE2) di conversione dell'angiotensina della proteina della superficie cellulare, che il coronavirus utilizza per entrare nelle cellule delle vie aeree. Le variazioni del gene ACE2 che alterano il recettore potrebbero rendere più facile o più difficile l'ingresso del virus nelle cellule, afferma l'immunologo Philip Murphy del National Institute of Allergy and Infectious Diseases, il cui laboratorio ha identificato una mutazione relativamente comune in un'altra proteina della superficie cellulare umana , CCR5, che rende alcune persone altamente resistenti all'HIV.
RICERCATRICE ITALIANA RISOLVE IL CASO CLINICO DI UNA RAGAZZA DI LAS VEGAS
03 ottobre, 2019
(ANSA) - Curata in Italia una malattia unica e mai diagnosticata, che durante i ricoveri in numerosi ospedali americani non ha mai trovato la giusta diagnosi. Fino a quando la paziente, una infermiera 22enne di Las Vegas, non è arrivata al Regina Margherita di Torino, dove le sue inspiegabili crisi muscolari sono state curate. Un caso 'impossibile', che ha destato l'attenzione di una giovane laureanda torinese, Marta Busso. Mentre stava ultimando la tesi con Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso il Regina Margherita di Torino, ha inviato al New York Times una ipotesi di diagnosi. Il suo approccio è stato apprezzato, oltre che dal giornale, dalla Scuola di Medicina della Yale University e Angel è stata ricoverata a Torino per le cure del caso, una rarissima condizione genetica che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nei muscoli. In seguito a questa diagnosi, la corretta terapia dietetica e farmacologica ha permesso di ridurre drasticamente la sofferenza muscolare.
LA STORIA DI ELLIS
03 ottobre, 2019
•Lei è Ellis. Quando Ellis aveva 16 mesi, ha avuto un'infezione e continuava ad indebolirsi. A 19 mesi i suoi genitori la portarono da un neurologo che le disse che sarebbe passata da sola ma non fu così, a 20 mesi un'altra diagnosi errata di un neurologo porta a mesi di trattamento inefficace. Poi quando Ellis aveva 25 mesi, sua madre ha visto una ragazza in una trasmissione tv una ragazza che aveva gli stessi sintomi di Ellis, quella ragazza si era sottoposta a sequenziamento genomico. La mamma ha fatto il test ad Ellis ed è emerso che soffriva di deficit del trasporto di riboflavina di tipo due, la buona notizia è che un trattamento è disponibile, dosi elevate di vitamina B, ma non è una cura e non può invertire il danno già fatto. Se ad Ellis fosse stato diagnosticato a 19 mesi quando ha visto per la prima volta il neurologo invece di 25 mesi, non avrebbe perso la capacità di camminare o il suo udito, non aver perso l'uso delle sue braccia e delle mani. Se a Ellis fosse stata diagnosticata a 19 mesi, non avrebbe avuto difficoltà a deglutire e dover essere alimentata tramite tubo. Le giuste informazioni al momento giusto possono fare la differenza
